ATTUALITA'


Gli scienziati ci provano ancora a collegare l’autismo a mutazioni genetiche

Ricerche nuove





Gli scienziati ci provano ancora a collegare l’autismo a mutazioni genetiche
 
Pierrette Lavanchy
 
 
Gruppi di scienziati lavorando indipendentemente hanno identificato per la prima volta numerose mutazioni genetiche che aumenterebbero  nettamente la probabilità che un bambino sviluppi l’autismo. Essi avrebbero inoltre osservato che il rischio aumenta con l’aumentare dell’età del padre oltre i 35 anni. Tuttavia occorre dire che le mutazioni genetiche sono estremamente rare, e riguardano una piccolissima frazione dei casi di autismo; il che corrisponde, nelle ricerche in questione, a un pugno di  bambini. Gli esperti però sono convinti che tanto basta per una chiara strategia adatta a costruire una comprensione dell’autismo su basi biologiche.
 
Da tempo si discute sulla relativa influenza dei rischi ereditari e dei fattori ambientali nell’autismo. Pochi oggi hanno dubbi che ci sia una forte componente genetica. D’altra parte, i neuroscienziati non hanno dubbi che l’autismo abbia le sue basi in una disfunzione dei neuroni specchio, cellule nervose situate nella corteccia prefrontale. Se la disfunzione delle cellule specchio è genetica, a che cosa serve cercare le vicende del funzionamento  dei neuroni specchio? Se il disturbo è legato ai neuroni specchio, a che cosa serve parlare con i bambini autistici? Ma pur di dire che la psicoanalisi è out of date, va bene tutto.
Non stiamo difendendo la psicoanalisi. La quale d’altronde ce l’ha messa tutta, nel campo dell’autismo, per aumentare il discredito in cui già per altre ragioni versava, inventando le più spericolate favole sui modi di pensiero dei bambini autistici, di cui evidentemente non aveva alcun riscontro, se non nelle parole in libertà dei ricercatori della Tavistock seguiti a ruota da quelli di Parigi, e ricopiati per tutta l’Europa e l’America del Sud, da altri ricercatori molto meno interessati a come stanno le cose che non a come si pensa che dovrebbero essere all’interno di una certa teoria condivisa. Stiamo cercando di porre in dubbio la deriva cognitivista pavloviana da Arancia Meccanica e la parabola neurologica e genetista che considera il Big Bang come la descrizione di un fatto accaduto, un po’ come gli psicoanalisti della Tavistock. Meno male che non tutti i ricercatori sono come quelli di casa in quell’Ospedale di Milano nel quale, finché era in vita il suo Presidente in contatto con Dio, facevano scoperte rivoluzionarie dimenticate dopo poche settimane; o come quelli di Ginevra che scoprono che i neutrini, finché sono in Svizzera, procedono alla velocità normale, ma appena entrano in Italia raddoppiano la velocità, come ha scoperto un altro scienziato. Infatti gran parte dei ricercatori prudenti confessa di aver cercato invano una chiave attendibile capace di unificare le forme genetiche dei disturbi dello spettro autistico.
 
Ricerche precedenti avevano messo in evidenza alcuni dati genetici rilevanti, comunque con scarso consenso sulle strategie di ricerca da adottare. Le tre ricerche nuove, pubblicate on line sul sito di Nature mercoledì 4 aprile, rinforzano le aspettative degli interessati. Ci sarebbero probabilmente centinaia o forse più di un migliaio di variazioni genetiche che potrebbero interferire sullo sviluppo del cervello al punto di condurre a un ritardo sociale.
Le tre équipe di ricerca hanno analizzato campioni genetici provenienti dal sangue di famiglie in cui genitori senza autismo hanno avuto un figlio autistico. In tutti e tre gli studi, si sono focalizzati su rari intoppi genetici chiamati “mutazioni de novo”. In un popolazione di 200 persone che avevano ricevuto una diagnosi di autismo, e nei loro genitori e fratelli esenti da autismo, è stato accertato che due bambini autistici senza legame di parentela fra loro avevano una mutazione de novo nello stesso gene, mentre niente di simile è stato trovato in soggetti senza diagnosi di autismo. Un terzo bambino aveva una mutazione de novo in un gene diverso, non sufficiente a creare un caso. Ma una mutazione nell’identico gene è stata trovata in un bambino con diagnosi di autismo, in una ricerca indipendente condotta su 209 famiglie.
Comunque queste rare mutazioni genetiche potrebbero rendere conto del 15 o 20 per cento dei casi di autismo. Abbastanza, dicono gli esperti, per consentire agli scienziati di individuare schemi e meccanismi utili a spiegare che cosa nello sviluppo è andato storto. Ma non tutti condividono questa valutazione e rimangono scettici. Le mutazioni de novo non sono ereditarie, ma accadono spontaneamente vicino al concepimento o durante. Molte persone ne hanno almeno una. E in genere non sono dannose. Anche se il tasso di queste mutazioni è leggermente più alto nei bambini con “disturbo dello spettro autistico”, diagnosi che viene stilata al tasso (altissimo, ci sembra) di uno su 88 bambini.
 
 
 





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